高中生物遗传与人类健康遗传咨询与优生教学浙科版（14页）

第二节 遗传咨询与优生 1 ．简述遗传咨询的基本程序。 2 ．列举优生的主要措施。 学习目标导航： 1 ．遗传咨询 (1) 概念 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为 _____ _ 或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾 病 或 再 度 发 生 的 可 能 性 ， 并 详 细 解 答 有 关 病 因、 、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等 问题。 遗传病患者 异常性状 遗传方式 (2) 基本程序 (1) 2 ．优生 (2) 提倡适龄生育 妇女最佳生育年龄为 25 ～ 34 岁。 (3) 产前诊断方法 ? ? ? 绒毛细胞检查 (4) 畸形胎产生的原因 ? ? ? 遗传：如近亲（直系血亲和 以内旁系血亲）结婚 环境：主要发生在 ，孕妇吃药、受放射线照射等 羊膜腔穿刺 三代 早孕期 1 探讨 ： 用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于 哪种 产前诊断方法？ 提示：羊膜腔穿刺。 2 探讨 ： 一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育， 应对 其进行怎样的优生指导？ 提示：选择生女孩 基本程序 (1) 病情诊断：主要是医生询问病史。 (2) 系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的 同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系 谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。 (3) 染色体 / 生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析， 分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免 疫学检查及各种必要的物理检查等。 (4) 遗传方式分析 / 发病率测算： ①确定是否为遗传病。从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及 实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。 ②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因遗传病、 多基因遗传病，还是染色体异常遗传病？ ③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生 了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。 1 ．多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确 的方法是 ( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查 研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系 中调查研究遗传方式 A ．①② B ．②③ C ．③④ D ．①④ 课堂检测 【解析】 调查人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式 进行 ， 但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随 机抽样调查 ， 然后用统计学方法进行计算 ， 而研究某种遗传病的遗 传方式应对某个典型的患者家系进行调查。 【答案】 D

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