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哪些妇科肿瘤可能会遗传？
哪些人有必要进行遗传咨询？
你的基因检测做对了吗？天书一样的报告如何解读？
高危人群，你该怎么做？
卵巢肿块是不是卵巢癌？
2015年3月，好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉继切乳之后，再度切除卵巢及输卵管。此新闻一出，引发了无数人对家族遗传性女性肿瘤的关注。
2015年下半年，复旦大学附属中山医院妇产科在国内率先开设了卵巢癌遗传咨询门诊，并于2017年2月，在国际上首次发表了最大样本量的中国卵巢癌BRCA突变研究 ，在国内遗传性妇科肿瘤领域取得开创性成果。
哪些妇科肿瘤可能会遗传？
1. 卵巢癌 / 输卵管 / 腹膜癌
是一类很难被早期发现的癌症，对女性健康危害非常大，死亡率排在女性恶性肿瘤的第5位。卵巢癌会不会遗传？部分人群是可能的，但它又不像一般遗传病那么明显。
卵巢癌家族史是卵巢癌发病主要的危险因素之一。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%（1/70）。一级亲属中如果有1个以上曾患卵巢癌的女性，其患病风险增加5%~7%。如果确定BRCA1/2基因突变有关的遗传性卵巢癌或乳腺癌家族，则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%！且发病年龄相对早！
我院妇产科牵头的中国卵巢癌BRCA突变研究显示，16.7%的中国卵巢癌患者携带BRCA1或BRCA2基因突变，遗传风险高。目前，国际NCCN指南推荐，所有非粘液性上皮性卵巢癌患者均应该接受BRCA基因检测和遗传咨询。
2. 子宫内膜癌
是仅次于结直肠癌的第二常见Lynch综合征相关肿瘤。Lynch综合征是一种由碱基错配修复（MMR）基因缺陷引起的常染色体显性遗传病，具有较高的癌症发生倾向，携带有MMR基因突变的患者发生子宫内膜癌的风险高达40~60%。目前，国际NCCN指南推荐，所有子宫内膜癌患者均应该接受MMR基因筛查和遗传咨询。
3. 其他卵巢肿瘤
还包括卵巢囊肿、卵巢性索间质肿瘤等，可能与遗传因素相关。
哪些人有必要进行遗传咨询？
1. 直系亲属中近亲有患卵巢癌或乳腺癌。
2. 绝经前患卵巢癌或乳腺癌；或患者同时患多个相关的肿瘤，如卵巢癌、乳腺癌；或家族中有男性乳腺癌，甚至前列腺癌等。
3. 直系亲属中有患子宫内膜癌或直结肠癌。
4. 直系亲属中有两个及两个以上其他肿瘤者。
你的基因检测做对了吗？天书一样的报告如何解读？
目前，基因检测项目种类繁多、日益复杂，有必要针对不同的疾病、不同诊疗或干预的临床需求，选择适合的检测项目，并非越贵越好、越全越有效，专业医师的咨询与指导意见尤为关键。另一方面，即使做了基因检测，但面对天书一样的检测报告，究竟阳性结果的意义如何不是很清楚，而阴性结果也可能让人心存担忧。因此建议患者首先进行专业的遗传咨询，以确定适当的检测方法；检测之后，专家对结果的解释和建议的治疗或干预计划更为重要。
高危人群，你该怎么做？
有这些癌症家族病史的女性，首先要在专业遗传咨询医师那里建立风险档案，然后根据遗传咨询建议进行基因检测。对于携带BRCA基因突变，或者有卵巢癌/乳腺癌家族史的女性，要进行更为频繁的妇科肿瘤监测，建议从35岁开始每6个月进行盆腔检查、经阴道超声检查和血清癌抗原CA125的检测等。明确存在基因突变的高危个体，可在充分知情同意的前提下实施预防性的输卵管卵巢切除手术。
卵巢肿块是不是卵巢癌？
卵巢囊肿或卵巢肿块是女性常见疾病，尤其育龄期女性，激素分泌活跃，都有可能出现卵巢囊肿。但哪些人需要高度关注呢？以下人群建议寻求专业医师的咨询与帮助：
1. 绝经后女性、或青春期少女出现的卵巢肿块；
2. 超声检查提示肿块短期内迅速增大；
3. 有卵巢肿瘤家族遗传史的女性出现卵巢肿块。
咨询门诊
咨询医师：史医师
时间：每周三下午1:30~4:30
地点：复旦大学附属中山医院 西院区门诊12楼
联系电话：182 0219 2326（周一至五8:00-17:00）
参考文献：
1. Shi T, Wang P, Xie C, Yin S, Shi D, Wei C, Tang W, Jiang R, Cheng X, Wei Q, Wang Q*, Zang R*. BRCA1 and BRCA2 mutations in ovarian cancer patients from China: ethnic-related mutations in BRCA1 associated with an increased risk of ovarian cancer. International Journal of Cancer. 2017; 140(9):2051-2059.
转自 中山医院妇产科微信平台，作者：史庭燕返回搜狐，查看更多
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