揭开人类基因奥秘 守护新生大脑健康——“新生儿疾病重点实验室”召开本年度第11次学术交流会

2021年12月7日下午，国家卫健委新生儿疾病重点实验室本年度第11次学术交流会议在8号楼6楼会议室如期举行。本次交流会由实验室副主任杨毅教授主持，由周文浩教授携课题组四位成员围绕新生儿脑病的发生机制、临床诊治及干预策略进行了多方面的介绍。

首先由周文浩教授向大家介绍新生儿脑病是由于环境、遗传等多因素导致的神经系统疾病，对于其病因的探究，一直是新生儿领域研究的热点及难点。周文浩教授课题组多年来致力于新生儿脑病的临床和基础研究，已经取得了一系列成果。临床方面，作为牵头单位，在全国建立新生儿神经重症监护单元，获得了新生儿缺氧缺血性脑病低温治疗以及神经电生理监测的基线资料，对揭示其对疾病诊治及预后具有提示性作用。基础研究方面，周文浩教授课题组在我院建立了一套完整的从染色体到单基因的快速检测方法，以及基于人工智能的数据分析系统，为进一步探寻新生儿脑病的遗传病因提供工具；此外，已经完成了一系列脑发育相关新致病基因的机制研究，首次确立SYTL3基因与脑发育的相关性及其致病机制。

随后，课题组成员杨琳副研究员介绍了课题组前期366例新生儿脑病患儿的队列研究结果，发现新生儿脑病的遗传病因可分为四类：癫痫脑病相关，代谢性脑病相关，线粒体疾病相关和遗传综合征相关。其中检出最多的前两位基因为KCNQ2和SCN2A。初步形成了新生儿脑病患儿遗传相关疾病谱，及与预后的相关性。

2019级博士研究生肖甜甜分享了新生儿惊厥临床智能决策系统的构建与应用研究。以近7000例新生儿神经重症监护单元脑电数据集和万例新生儿基因组计划数据集作为数据支撑，借助量化脑电分析和机器学习技术，已搭建脑电信号量化分析平台，并绘制新生儿惊厥电发作的量化信号图谱以及完善了量化脑电信号临床注释。与此同时，基于前期量化脑电信号的分析，已构建了新生儿惊厥诊断模型和诊疗系统。

2018级博士研究生崔思颖介绍了锌指蛋白ZFP488调控中枢神经系统髓鞘发育和损伤后修复的机制研究。中枢神经系统中髓鞘发育受到多种因素的影响，其中转录因子Olig1/Olig2起到重要作用。ZFP488作为Olig1的下游基因，可与olig2相结合参与调控髓鞘形成过程。该项研究明确了ZFP488在中枢神经系统髓鞘发育和修复中的作用，并对其相关分子机制进行了讨论。

2017级博士研究生刘凯伊介绍了早产儿脑病中少突胶质前体细胞对血管发育的机制研究。早产儿阶段为少突胶质前体细胞产生和分化的高峰期，其本身会与血管间有直接接触和信号互递，影响血管的发育。该研究明确了早产儿发育阶段少突胶质前体细胞对血管网络形成、血管内皮细胞尖端细胞和血管内皮细胞茎细胞的调控作用及分子机制。

包括新生儿科主任和副主任医师、实验室研究人员以及研究生等30余人参加了本次会议。桂永浩教授、陈超教授、杨毅教授、王来栓教授、周玉峰教授等全程参与了会议并进行了讨论，高度认可了周文浩教授团队近年来在新生儿脑病方面做出的成果，并结合各自的临床和实践经验提出了建设性的建议和看法。

原标题：《揭开人类基因奥秘 守护新生大脑健康——“新生儿疾病重点实验室”召开本年度第11次学术交流会》

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