全外显子基因检测和羊水穿刺的区别

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。

提问

全外显子基因检测和羊水穿刺的区别在于检测方法不同、检测内容不同、检查意义不同、检测时间不同、准确率不同等。
1、检测方法不同
全外显子基因检测是通过提取孕妇的外周血，提取胎儿的DNA，并进行生物信息分析，可以判断胎儿是否存在染色体异常。而羊水穿刺是通过抽取羊水，提取羊水中的细胞，并进行DNA检测。
2、检测内容不同
全外显子基因检测主要是检测常染色体上的基因，比如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。而羊水穿刺主要是检测胎儿的细胞，判断胎儿是否存在染色体异常。
3、检查意义不同
全外显子基因检测可以判断胎儿是否存在染色体异常，可以判断胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等疾病。而羊水穿刺可以判断胎儿是否存在染色体异常，可以判断胎儿是否存在染色体异常，比如唐氏综合征、爱德华综合征等。
4、检测时间不同
全外显子基因检测通常在孕早期进行，而羊水穿刺在孕中期进行。
5、准确率不同
全外显子基因检测的准确率通常比较高，一般可以达到95%以上。而羊水穿刺的准确率通常比较低，一般在60%-70%。
另外，建议孕妇在医生指导下选择合适的检查方式。如果明确存在染色体异常，或者是存在严重的胎儿畸形等情况，应遵医嘱尽早终止妊娠，以免导致不良后果。

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