NT、唐筛、无创、羊穿,最大的区别原来在这!
孕期 10 个月,妈妈们会做大大小小很多的检查,其中有几项,孕妈妈们提问最多:
NT、唐筛、无创 DNA、羊水穿刺(羊穿),晕乎乎,它们有什么区别?各自有什么优缺点?
来来来,今天就用通俗易懂的方式,跟各位准爸妈解释清楚吖:
全文重点总结:
1.NT、唐筛、无创 DNA、羊穿,这几项检查是为了筛查或诊断胎儿的一种常见染色体疾病——唐氏综合征。
2.NT、唐筛、无创 DNA——是筛查,不是诊断,检查结果提示为:高风险或低风险。
3. 羊穿——不是筛查,是诊断,可准确得知胎儿是否患有染色体类疾病。
4. 孕早期一般做 NT+唐筛,若检查结果提示「高风险」,则需要加做无创或羊穿。
5. 唐筛准确率不算高,易出现假阳性,如果结果提示高风险≠一定有风险,提示低风险≠一定没风险。
6. 一般 35 岁以上的孕妈妈,可以直接做无创 DNA 或羊水穿刺。
NT、唐筛、无创 DNA、羊水穿刺(羊穿),它们是四大捕头!专门捕捉导致胎儿患有先天性缺陷和遗传性疾病的染色体,四大捕头各有强项和劣势。
NT、唐筛、无创 DNA,是一种大体的风险高、低的判断。当唐筛或无创 DNA 提示高风险时——羊穿就要上场了!
01. 超声 NT 筛查
1. 孕早期唐筛检查
2. 检查时间:孕 11-14 周,诊断价值最高
3. 检查方式:B 超
NT 值是指胎儿颈后透明层厚度,是筛查唐氏儿有效的早期指标。
NT 值与胎儿染色体异常或心脏畸形有一定关系,因此常作为早期排畸检查的软指标,为后期的产前诊断提供充分依据。
02. 唐筛
1. 孕中期唐筛检查
2. 检查时间:15-20 周,最好是 16-18 周
3. 检查方式:抽血
4. 准确率:60%-70%
5. 费用:200-500 元
6. 优点:普及率高,经济实惠,属于无创操作
7. 缺点:易出现假阳性
唐筛是通过测量母体内 HCG、甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(uE3)三者的浓度水平,来推算胎儿 21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、颅骨脊柱的神经管畸形的风险度。
检查结果易出现假阳:
唐筛,属于一项风险评估、不是诊断,它的检查结果会提示:低风险,或高风险(怀有唐氏儿的概率较高)。
风险度跟胎儿的受孕日期有关,受孕日期不准确的情况,不太适合做唐筛,容易出现一些假阳性或假阴性。所以:
1. 低风险≠一定没有风险,之后的各项孕期检查依旧要按时做。
2. 高风险≠胎儿一定有问题,不少孕妈妈的唐筛检查会提示「高风险」,还需要通过进一步的无创 DNA 或者羊穿检查,才能精准确认胎儿是否有问题。
03. 无创 DNA 检测技术(NIPT)
1. 检查时间:孕 12 周+6 天——孕 16~20 周
2. 检查方式:抽血
3. 准确率:较高
4. 费用:2000-4000 元
5. 优点:简单、快速高效、安全(无创)、准确率高
6. 缺点:只针对 13、18、21 三种染色体疾病,不能完全覆盖 23 对染色体。
无创 DNA 的检查时间跟受孕日期不直接相关,在孕 12 周+6 天——孕 16 至 20 周左右,都可以进行筛查。
无创 DNA 比唐筛准确率高:
检查前不需要空腹,只要在正常饮食、作息情况下,通过采集孕妈妈的血,筛查胎儿细胞的 DNA,检测染色体疾病中最常见的三种——21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
准确率较高,分别为:
21-三体:95% 左右
18-三体:85% 左右
13-三体:70% 左右
检查结果:
无创 DNA 也是一个筛查,检查结果会提示低风险或高风险,如果低风险没有特殊情况,不需要进一步检查。但如果是高风险,需要加做羊水穿刺检查。
04. 羊水穿刺(简称「羊穿」)
1. 公认的确诊染色体疾病的「金标准」
2. 检查时间:孕 16-24 周
3. 检查方式:在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水
4. 准确率:99%
5. 优点:对胎儿所有 23 对染色体的数目和结果异常的确诊诊断,准确率高,适合高风险孕妈妈。
6. 缺点:属于有创检查。
如果无创 DNA 检查结果不是太好,那么可以通过羊水穿刺来进行确诊。
由于羊水穿刺是有创操作,有一定的风险,所以一般是到最后才会选择的检查。不慌不慌!有风险、但无危险!
细针进入羊膜腔,可能会导致流产、感染等并发症,但是发生的概率很低:早期的文献报道中约为 1%,近年的文献报道更是明显降低,为 0.2%-0.3%。
参考文献:
罗勒. 唐筛高风险:是选无创还是羊穿 [J]. 家庭医学.2019.06:28-30.
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