一文说透唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺、大排畸、四维彩超

宝妈在孕期过程中有几项非常重要的检查，比如：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺、大排畸，很多宝妈见到这些专业名词就开始头晕，这些都是干嘛的？哪种好？哪种准确率高？都是必须要做的检查吗？羊水穿刺听着好痛啊啊啊！这些检查完全是傻傻分不清楚呀！

别急别急，让妈咪孕育宝用科学数据帮你对比分析，让你瞬间明白都是怎么回事啦！

一、名词解释

1、唐氏筛查。全称唐氏综合征产前筛选检查，简称唐筛。

唐氏筛查是是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数 。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形 。

2、无创DNA。全称无创DNA产前检测，简称无创。

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患13、18、21三大染色体疾病。

3、羊水穿刺。全称羊水穿刺检查，简称羊穿。

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。

何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作羊水穿刺，一般适合中期妊娠的产前诊断。

4、大排畸。全称彩超排畸检查，简称大排畸。

大排畸是通过做B超，看胎儿发育是不是畸形，进而来排除畸形。

主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。

大排畸彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排除开来。

5、四维彩超。全称四维医学彩色超声成像技术检查，简称四维。

4D医学超声成像技术的临床应用，为临床超声诊断提供了更丰富的影像信息，在产科方面，对胎儿进行超声检查能立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况，甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到，对胎儿发育异常、心血管畸形等能早期诊断。

二、检查方式

唐氏筛查：抽血

无创DNA：抽血

羊水穿刺：长针穿刺

大排畸：B超

四维彩超：彩超

三、检查重点

唐氏筛查：21-三体综合征

无创DNA：13、18、21三条染色体基因疾病

羊水穿刺：染色体遗传病诊断、基因病诊断、代谢病诊断、诊断胎儿开放性神经管畸形等

大排畸：胎儿四肢、头脑、内脏是否畸形

四维彩超：胎儿头部及四肢是否存在有畸形，比如头颅、面部、唇部畸形、颈部异常有包块等

四、检查时间

唐氏筛查：孕早期：孕11-14周（11-12周最佳）；孕中期：孕15-20周（16-18周最佳），两个时期一般二选一即可。

无创DNA：孕12-22周+6天（14-18周最佳）

羊水穿刺：孕16-24周（16-20周最佳）

大排畸：孕20-24周（22-24周最佳）

四维彩超：孕22-28周（24-26周最佳）

五、检查费用

唐氏筛查：250元-500元（不同城市、不同医院价格不同）

无创DNA：1000元-2500元（不同城市、不同医院价格不同）

羊水穿刺：1000元-2000元（不同城市、不同医院价格不同）

大排畸：300元-800元（不同城市、不同医院价格不同）

四维彩超：300元-800元（不同城市、不同医院价格不同）

六、结果准确率

唐氏筛查：孕早期唐氏筛查：准确率85%左右；孕中期唐氏筛查：准确率60%-70%

无创DNA：准确率95%左右

羊水穿刺：准确率99%

大排畸：查出70%以上的胎儿畸形问题（受医生专业能力影响，会有差异）

四维彩超：查出70%以上的胎儿畸形问题（受医生专业能力影响，会有差异）

七、常见问题

1、大排畸和四维彩超的区别？

大排畸和四维是孕期两个做B超的概念，这两者的侧重点是有一定区别的，一般情况下孕检中二选一即可。

四维是在二维和三维彩超基础上发展而来的，能够动态性的立体性地观察胎儿结构。

而大排畸B超是在怀孕中期也就是24周左右，通过B超对胎儿的畸形进行仔细的筛查，大排畸既可以是二维三维也可以是四维，所以大排畸和四维在概念上有一定的重叠，但是并不能相互取代。

从临床工作角度来说，如果有大排畸最好做大排畸B超，因为四维B超有些时候并不能完全取代大排畸B超，在有些医院大排畸是通过四维来完成的，那么就直接选择做四维来进行大排畸。而有些医院大排畸是通过二维B超来完成的，那么就直接选择大排畸B超就可以了。

2、唐筛高危无创通过还需要羊水穿刺吗？

唐筛检查过了就不需要羊水穿刺了的，不通过才需要再做羊水穿刺。这个检查只是一个标准，并不是绝对正确的。一些孕妈唐氏筛查是高危的，宝宝也有可能是健康的。反之，有一些人唐氏筛查都正常，也有可能出现唐氏儿。这是一个几率问题，但是还是需要做检查的。

3、什么情况下需要做羊水穿刺？

1）有家族遗传病或染色体异常病史的需要做羊水穿刺。

2）35岁以上的孕妇一般需要做羊水穿刺。唐氏综合征随年龄增长其几率增大。在25岁时唐氏综合征发病率在1：1500；而到35岁时，比例升为1：350；在40岁时，比例是1：100。

3）35岁以下的孕妇，在无创DNA提示高风险或发现有其他问题的需要做羊水穿刺；

4）高危妊娠的孕妇通过羊水穿刺来确定胎儿是否发育成熟，进而帮助选择分娩时间。

羊水穿刺是一种成熟的技术，有30多年的历史，它的准确性是医学界公认的。但羊水穿刺伴有感染、流产、早产等风险，但是风险很小不超过1%。

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