无创DNA检测与羊水穿刺该如何选择？

生育一个健康聪明可爱的宝宝是每一个家庭的心愿。可是产检的时候，我们会碰到唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺，那它们有什么区别，孕妈妈应该如何选择呢？

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血检测生化标志物，进而分析胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷的发生风险。

什么是无创DNA检测？

通过采集孕妇外周血分离出胎儿DNA，应用高通量测序技术评估胎儿患染色体病（如21三体、18三体、13三体综合征）以及基因组病（染色体微缺失/微重复）的风险。实际上可以把无创DNA检测理解为高精确版的唐氏筛查。这种方法可以很好地弥补唐筛的假阳性率高等缺点。但是需要注意的是，无创DNA检测只是筛查，并非诊断，不能取代羊水穿刺。如果无创DNA检测高风险，还是要进行羊水穿刺。

什么是羊水穿刺？

在超声引导下避开胎儿和胎盘，抽取羊水进行遗传学检查的方法。羊水穿刺是判断胎儿染色体和基因异常的金标准。羊水穿刺操作非常简便，也比较安全，在大的产前诊断中心有经验丰富医生操作成功率非常高，流产风险也很低，一般低于1‰。

这3种检查该如何选择？

唐氏筛查和无创DNA检测都属于产前筛查手段，可以用来评估胎儿罹患出生缺陷风险的高低。当唐氏筛查或无创DNA结果提示高风险时，就需要羊水穿刺来明确诊断了。

羊水穿刺主要用于高危人群,并非所有的孕妈妈都需要做羊水穿刺。高危人群主要包括:1.唐氏筛查高风险；2.无创DNA检测高风险；3.预产期年龄≥35岁；4.产前超声检查发现胎儿异常；5.有遗传病家族史；6.既往有不良孕产史；7.孕早期有致畸物质接触史。（遗传疾病科 王金铭）

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