脊髓性肌萎缩症

脊髓肌肉萎缩

总结

什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一组 遗传病 损害并杀死运动神经元。 运动神经元是脊髓和大脑下部的一种神经细胞。 它们控制手臂、腿部、面部、胸部、喉咙和舌头的运动。

随着运动神经元死亡，您的肌肉开始衰弱和萎缩（消瘦）。 随着时间的推移，肌肉损伤会变得更严重，并会影响说话、行走、吞咽和呼吸。

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 有哪些类型以及它们的症状是什么？

SMA 有不同类型。 它们基于疾病的严重程度以及症状开始的时间：

l 型 也称为 Werdnig-Hoffman 病或婴儿期发病的 SMA。 这是最严重的类型。 这也是最常见的。 患有这种类型的婴儿通常在 6 个月大之前就会出现这种疾病的迹象。 在更严重的情况下，这些迹象甚至在出生前或出生后就出现（0 型或 1A 型）。 宝宝们可能会遇到麻烦 吞咽 和 呼吸 并且可能不会经常走动。 他们的肌肉或肌腱慢性缩短（称为挛缩）。 如果没有帮助，他们通常无法坐起来。 如果不进行治疗，许多患有这种类型的儿童将在 2 岁之前死亡。 Ⅱ型 是一种中度至重度的 SMA。 通常在 6 至 18 个月大时首次注意到。 大多数此类儿童可以在没有支撑的情况下坐下，但在没有帮助的情况下无法站立或行走。 他们也可能有呼吸困难。 他们通常可以活到青春期或成年初期。 III型 也称为 Kugelberg-Welander 病。 这是影响儿童的最温和的类型。 这种疾病的症状通常在 18 个月后出现。 这种类型的孩子可以自己行走，但可能难以跑步、从椅子上站起来或爬楼梯。 他们也可能有 脊柱侧弯 （脊柱弯曲）、挛缩和呼吸道感染。 通过治疗，大多数此类儿童将拥有正常的寿命。 类型IV 很少见，而且通常是温和的。 通常在 21 岁之后才会出现症状。 症状包括轻度至中度腿部肌肉无力， 震颤和轻度呼吸问题。 随着时间的推移，症状慢慢恶化。 患有这种类型 SMA 的人有正常的寿命。

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的病因是什么？

大多数类型的 SMA 都是由 SMN1基因的改变。 该基因负责制造运动神经元保持健康和发挥功能所需的蛋白质。 但当 SMN1 基因的部分缺失或异常时，运动神经元就没有足够的蛋白质。 这会导致运动神经元死亡。

大多数人都有两个 SM1 基因拷贝——父母各一份。 SMA 通常仅在两个拷贝均发生基因改变时才会发生。 如果只有一份副本有更改，通常不会出现任何症状。 但该基因可以从父母遗传给孩子。

一些不太常见的 SMA 类型可能是由其他基因的变化引起的。

如何诊断脊髓性肌萎缩症（SMA）？

您的医疗保健提供者可能会使用许多工具来诊断 SMA：

体检 病史，包括询问家族史 基因检测 检查导致 SMA 的基因变化 肌电图和神经传导研究 和一块肌肉 活检 可以做，特别是如果没有发现基因变化

有 SMA 家族史的父母可能想做一个 产前检查 检查他们的宝宝是否有 SMN1 基因变化。 一个 羊膜穿刺术 或者在某些情况下，使用绒毛膜绒毛取样 (CVS) 来获取样本进行测试。

在一些州，SMA 基因检测是 新生儿筛查测试.

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的治疗方法有哪些？

SMA 无法治愈。 治疗可以帮助控制症状并预防并发症。 它们可能包括：

帮助身体产生更多运动神经元所需蛋白质的药物 2岁以下儿童的基因治疗 物理、职业和康复治疗有助于改善姿势和关节的活动能力。 这些疗法还可以改善血液流动并减缓肌肉无力和萎缩。 有些人可能还需要治疗 说话麻烦、咀嚼和吞咽。 辅助设备 例如支撑物或支架、矫形器、语音合成器和轮椅，以帮助人们保持更加独立 良好的营养和均衡的饮食有助于保持体重和体力。 有些人可能需要饲管才能获得所需的营养。 为颈部、喉咙和胸部肌肉无力的人提供呼吸支持。 该支持可能包括帮助白天呼吸和防止夜间睡眠呼吸暂停的设备。 有些人可能需要使用呼吸机。

NIH：国家神经疾病和中风研究所

国家神经疾病和中风研究所

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临床试验

ClinicalTrials.gov：肌肉萎缩、脊髓 国家卫生研究院

诊断和测试

肌电图 (EMG) 和神经传导研究 国家医学图书馆 新生儿 SMA 筛查 治愈SMA SMA：测试与诊断 治愈SMA

预防和危险因素

基因 治愈SMA

具体细节

肯尼迪病 国家神经疾病和中风研究所

基因

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