1.什么是基因？
基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。
简而言之，人类的肤色、体貌、性格、疾病等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。解读这些基因密码就能够揭示生命的所有奥秘。
2.基因检测与疾病的关系
一切疾病都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，就导致了人体机能的紊乱，如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如肿瘤、高血压、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系，加上外界不良因素的刺激导致的。通过基因检测可以加深对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险。
3.基因检测与医院检查有什么区别
普通体检主要针对人体已经出现的临床病变进行的检查和诊断，从而确立疾病的治疗方案。属于临床医学的范畴。基因检测是在健康的时候查出隐藏的“基因地雷”，告诉你未来可能发生的疾病的风险，目的是早知道、早预防，让本来要生的疾病不发生、少发生或晚发生。属于预防医学的范畴。基因检测不等同于疾病诊断。
4.怎样做基因检测
基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。
5.基因检测适用于所有人
一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在体内酝酿，所以基因检测可以帮您更好的预测疾病、及早预防。基因检测适用于所有的人。
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6.基因检测目前应用范围
⑴产前胎儿罕见病筛查
我国出生缺陷约占出生人口总数的4％－6％，占全世界出生缺陷儿童的1／5，而产前胎儿疾病筛查可以有效解决这一问题。以前此类筛查需要孕妇做羊水穿刺，有流产风险。而现在，采集孕妇血液样本提取游离DNA就可以判断胎儿患唐氏综合征、爱德华综合征等疾病的风险。
⑵肿瘤精准治疗
肿瘤的发病与基因突变有关。随着技术的进步，肿瘤基因检测已从需要手术的组织活检升级为血液检测的液体活检，对病患的创伤大大减少，精确度也大大提高。基因信息的解读对于肿瘤预警、辅助诊断、用药指导意义重大。如用于治疗癌症的靶向药是针对基因靶点开发，病人用药前了解基因信息才知是否适合用药。
⑶复杂疾病治疗
科学研究已表明，自闭症、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血压、老年痴呆、肝病及罕见病等多种疾病都与遗传因素相关，我国一些医疗机构和医药企业已经开始引用基因检测作为疾病治疗、药品研发的参考。
7.个人做基因检测的意义
⑴疾病风险预测。了解自身遗传背景，检测与疾病相关的易感基因，预测身体患疾病的风险；
⑵疾病预防。任何疾病都是内因（遗传因素）和外因（环境因素）共同作用的结果，了解内因之后，可以通过外因进行风险规避。通过基因检测和预防性手术，美国乳腺癌发病率下降了70%，结直肠癌发病率下降了90%；
⑶健康管理。基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯；
⑷医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检，进行个性化治疗和用药，减少医疗开支，提高治疗效果。
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8.案例搜集
案例一、2008年美国报道遗传性视网膜病黑矇症患儿获得治愈；血友病B基因治疗临床试验被报道取得巨大成功；先天性严重免疫缺陷患儿（“泡泡娃”）用基因治疗方法治愈；治疗脂蛋白脂酶缺乏症的基因治疗药物AAV1-LPL (S447X，商品名：Glybera)2012年12月被EMA委员会推荐申请上市，成为西方世界第一个正式获批上市的基因治疗药物。这既是基因治疗历史上的重大事件，也是罕见病药物历史上的标志性事件。
案例二、2016年2 月28日，澎湃新闻从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术 的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最 新的基因筛查以及测序技术，医学专家阻断了婴儿家族性甲状腺癌遗传的可能。
案例三、2013年4月27日，好莱坞知名女星、联合国难民事务高级办事处亲善大使安吉丽娜•朱莉接受了预防性的双侧乳腺手术，以降低罹癌风险。
朱莉表示，自己之所以进行这项手术，是因为自己有基因缺陷（携带BRCA1基因突变），罹患乳癌和卵巢癌风险较高。她担心自己有遗传自母亲的基因缺陷、罹患乳腺癌的风险高，此法以降低其患癌的风险。朱莉的母亲Marcheline Bertrand与癌症作斗争了近十年，并在56岁去世。朱莉的医生估计，她有87％的患乳腺癌的风险，50%的卵巢癌的风险。她要主动将风险降到最低。手术后，她患乳腺癌的几率从87％下降到5％以下。
案例四、广州医科大学附属第一医院院长何建行教授说，过去三年他们做了一个亚洲大规模人群基因学的分析，发现了中国人基因突变的特点，鉴别出了肺腺癌的13个显著突变基因，包括最常见的突变基因TP53和一些新的突变靶基因如RHPN2、GLI3和MRC2。这一发现使针对基因的靶向治疗用药有了更精准的应对。比如说，过去人们普遍恐惧化疗，因为通常其有效率不太高，副作用又比较大。但进入靶向药物时代，一旦针对基因找出它相应的位点，这一有效率很可能从原来的30%达到70%。
案例五、 “一个心梗患者，需要服用一种名为‘法华林’的抗凝药物，但是到底要吃几片才能发挥最佳疗效？有人可能需要1片，有人需要2片，有人0.5片就可以。”在“2015朝阳国际医学大会”上，北京朝阳医院副院长童朝晖解释说，以往这些患者都要亲自“试药”，吃多了容易出血，吃少了不起作用，患者要在医生指导下通过一两个月的调整才能找到最佳剂量。
而现在，患者只需抽几毫升血，做个基因检测，24小时后就能知道自己的最佳服用剂量。“目前朝阳医院已经在心血管内科、消化科、血液科、胸外科、普外科、肿瘤科、器官移植、心理咨询科等多个科室启动了精准医疗，可以根据每一位患者的特点调整医学治疗措施。”童朝晖表示。
案例六、在临床数据中，结肠癌误诊率能达到40%，往往会被当成痔疮或其他普通的疾病来治。那么现在基因检测里面有可以对结肠癌进行检测的项目。如果结肠相关基因突变的话，对这一类人群，特别是如果他还有一些家族史。那么，医生就会建议他每年的体检，要增加结肠镜检。其次，就是在他平时的饮食中，要多添加纤维素及低蛋白饮食，因为有了这个基因检测的结果，可能就更早的发现结肠癌的病灶。要知道，任何肿瘤都是发现的越早，治愈的可能性就越大。返回搜狐，查看更多
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