基因检测到底有没有必要做？

基因检测到底有没有必要做？亲身经历分享！
备孕时，在医院做孕前检查的时候，想全面一些，‍⚕️就推荐了单基因遗传病基因筛查
说单基因隐性遗传病种类比较多，常规孕检查不出来，为了安心，我当时就决定要跟老公做这个筛查
有人可能会说夫妻都是正常的基因筛查是没必要的！但人都不是完整的，平均每个正常人都携带了2.8个隐性致病基因。姐姐有个朋友的孩子就是基因病，夫妻俩都是健康的，孩子刚出生也是正常的，产检也全部都是正常的，后面才发现宝宝遗传了致病基因，小小的受了好大的罪还治不好，家里大人的生活也完全打乱了，那种心累和无尽的痛苦折磨，旁人真的无法想象，而且最痛苦还是宝宝。
要宝宝毕竟是人生中重要的事，不能大意或抱有侥幸心态，孕前做一下基因筛查还是有必要的。毕竟健康人的基因也是不完美的，基因检测可以筛查夫妻双方致病变异携带情况。
我和老公做的是华大基因的安孕可单基因遗传病携带者筛查155种： 是在华大合作的线下医院直接做的，不想在医院做的话，也可以在网上下单，检测准确度都一样的。
这些疾病大多是常染色体隐性遗传病，例如1️⃣耳鼻喉类的听力障碍、2️⃣代谢类的疾病苯丙酮尿症会引起智力低下、3️⃣血液循环系统的a和β类地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等155种。
注意：
如果夫妻两人有一方检测出了某项基因突变，但另一方没有，理论上宝宝不会患这个疾病，
但是当夫妻双方同时患有同一种基因突变，就有25%的几率生出有缺陷的宝宝。
像这种检测出来的基因突变，有一定的经济条件的话，可以进行必要的干预，比如可以做第三代试管，剔除掉突变基因，筛选优质胚胎，这样就可以安安心心的迎接到健康宝宝
虽然华大基因检测≤16周内都可以做，但还是尽量放到孕前去检测，如果在16周后检测出有风险，不仅会增加孕期焦虑，可能还会耽误后期的干预
很开心的是跟老公的检测结果都是好的，像我们这种情况医生说正常备孕就可以啦，现在宝宝已经五个月了
身边备孕的小姐妹每次问我孕前检查做哪些时，我都会说加一下华大基因筛查，几千块钱也不贵
没有遗传病家族史，进行单基因遗传筛查可以避免潜在风险，
如果有家族病史的，建议去做相关病史的基因检测，肯定是最好的，这样对下一代会更加负责

2023-12-23 10:01

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