医学基因检测的首要应用是遗传性疾病、包括肿瘤在内的遗传相关疾病的风险评估、个性化精准治疗以及疗效和预后判断。例如，BRCA1突变与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌有关;TP53突变与乳腺癌、骨肉瘤、白血病和脑肿瘤有关。基因检测相关疾病还包括抗胰蛋白酶缺乏症、肌营养不良症、地中海贫血、克罗恩病、囊性纤维化、家族性高胆固醇血症、脆性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良症等。因此，这些检测有助于及时做出医疗护理的决策。疾病风险相关的新基因研究长期以来一直是生命科学的热点。
在个性化医疗方面，即便是同一疾病，患者个体基因与敏感药物种类、剂量选择也存在关联。基因检测可用于药物疗效的预判以及精准用药，如肿瘤治疗的靶向用药等。
此外，在优生优育方面，对植入前的胚胎进行基因检测，可确保将无异常的胚胎植入子宫;在产前诊断时，基因检测可检出胎儿唐氏综合征、18号染色体三体综合征等;出生后，基因检测可确定新生儿遗传性疾病(如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等)。在法医学方面，基因检测广泛用于法医检验和亲子鉴定。它可以根据现场残留的生物样本来复原案情;可以确定孩子的遗传学父母、人群的祖先或个人的亲生子女。
需要注意的是基因检测的伦理问题和相关风险，即基因检测结果可能影响被检测者及其家庭生活。因此，基因检测之前应该充分评估特定检测的益处、风险和局限。
