基因检测中心

2016年7月，医院在医学检验科的基础上成立了医学遗传检测中心，又称基因检测中心。主要建设有一代测序平台、二代测序平台、荧光定量PCR平台、核酸杂交平台、流式细胞术平台，开展产前筛查、遗传性疾病、肿瘤性疾病、感染性疾病相关的基因检测以及药物代谢基因检测。下一步正在努力进一步完善等各平台的建设，推进并增开心血管、糖尿病等遗传性疾病的基因检测，产前诊断项目以及病原微生物宏基因组测序等检测。

基因检测中心的创建，标志着医院在检验医学尖端技术上取得了重大突破。

近年来，基因检测中心大力开展多项新业务新技术，取得了前所未有的突破，增强了学科核心竞争力。

目前，无创产前基因检测技术已十分成熟。它通过抽取10ml母体外周血，实现对胎儿染色体异常的无创辅助诊断，避免胎儿宫内感染及孕妇流产，一般情况孕12周即可接受该项检测。其灵敏度和特异性较高，检出率（准确率）大于99%。同时，还可通过胚胎植入前染色体异常检测（PGS），判断该胚胎在遗传学上是否正常。

基因检测中心先后开展了肺癌和结直肠癌驱动基因检测。通过基因突变及融合基因等检测，判断肿瘤靶向治疗药物的敏感性，帮助临床选择合适的治疗方案。同时，通过肿瘤易感基因检测，提高肿瘤的预防和治疗能力。比如说，乳腺癌易感基因BRCA1/2突变后，乳腺癌发生概率大增；吸烟饮酒的人做基因检测，若有相关疾病易感基因，应尽快戒掉。

该中心还开展了白血病融合基因检测。通过筛查43种融合基因，用于白血病细胞遗传学分型，帮助临床选择科学合理的治疗方案及判断疾病预后。与传统细胞形态学方法比较，该方法具有特异性、灵敏度高的优势，有利于白血病的早期诊断。

现代医学证明，人能否健康取决于三大因素：遗传信息、生活环境、生活习惯。基因检测能使人们了解自己的遗传信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓某些疾病的发生。如，基因检测结果为TT型的人，脑卒中发生率高于普通高血压患者几十倍；高血脂 APOE基因中的E4型，会大大增加老年痴呆的风险，且容易产生高血脂；THFR基因变异 + 叶酸缺乏，会对血管产生极大危害，患高血压及中风的几率大增。

人类基因测序工作被誉为继“原子弹计划”、“登月计划”之后的第三大自然科学计划。基因测序分析是个性化检测、精准医疗的重要手段和基础，其核心理念是‘未病先治’。随着基因检测技术的提高及检测成本的降低，基因检测将会如查肝功、血脂一样简单、实用。

科学管理高效精细

为加快学科发展，提升管理效能，2016年10月，医院对总院以及平湖、百安、江南、御安分院检验科全部实行一体化管理，为下一步发展奠定了良好基础。现有专业技术人员101人，其中正高3人，副高13人，中级36人，博士研究生1人,硕士研究生10人，在读博研1人。下设质量安全、科研教学、信息仪器项目、医院感染生物安全4个管理小组。亚专业分为临床血液、临床体液、临床化学、临床微生物、临床免疫、临床分子生物学6个组。

医学检验科严格按照ISO 15189-2013-《医学实验室质量和能力认可准则》、《三级综合医院评审标准细则》、千分制考核办法等标准，制定室内质控质量目标和质控频率，编写质控报告、月分析总结，推行检验项目组内每周比对、全院年比对两次等制度，以“准、快、全”为目标，不断提升检验质控品质。通过推行绩效考核分配、人才建设培养、制度职责规范、仪器项目管理、室内质量控制、科研教学实施等“六个一体化”管理，科学配置设备、技术、人才、科研和教学资源，为医院检验医学的上档升级奠定了坚实的基础。同时，精细的亚专业分组，突出学科重点、彰显核心价值，提升了基因检测中心的综合实力。

近三年，公开发表专业学术论文30多篇；承担国家科技部《基层生化设备应用评价研究》、国家973计划《离体活细胞的太赫兹波谱特征与成像模式》子课题；主持开展市卫计委、区科委科研项目9项，部份项目获万州区政府科技进步奖。

高精设备保障有力

医学检验科不断引进国内外顶尖医学检验设备。现拥有罗氏样品前处理系统、全自动生化分析仪Cobas775、化学发光分析仪、荧光PCR扩增仪、迈瑞CAL8000全自动血液分析流水线、日本SYSMEX系列血细胞分析仪、血凝分析仪、达安基因DA Proton 8600高通量测序仪、美国BD公司的流式细胞仪和法国梅里埃血培养仪等分析检测仪器，总价值超过5000万元。

据了解，医学检验科能开展400余项检测，是渝东北地区开展检测项目既多又全的的实验室。近三年平均每年开发新项目10项以上，年检查人次150多万。

据介绍，医学检验科是重庆市临检中心渝东北分中心、万州区医学检验医疗质量控制中心、首批川渝医学检查结果互认单位、国家住院医师规范化培训专业基地、重庆市科委“互联网+第三方检验”万州中心、重庆市临床实验室规范化建设优秀单位。多年来一直承担着渝东北地区检验学术交流和指导任务。

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