什么情况下要做基因检测？

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有人问，是不是查出得了癌症现在都要做基因检测？

这个问题的答案本身其实非常简单：当然并非每个患者都需要做基因检测。不过这个问题非常值得关注，为什么有人会问这种问题呢？查出得了癌症，做基因检测是非常普遍的现象或做法，不管三七二十一，都推荐做基因检测。

事实上当然并不是真的都要做基因检测，但现实又是：很多患者被被推荐做基因检测，你看那遍地开花的基因检测（生物）公司，有的甚至连自己的实验室都没有，而只是收集标本送到有检测资质的更大的公司实验室做，本质上只是个“中介”公司。

为什么这么多的基因检测公司冒出来？说明需求大，有市场，但你静下心来，也说明有可能基因检测被滥用，有些不需要做的基因检测在营销的影响下也做了基因检测。

很反感那些动不动就推荐做基因检测的做法，不必要做的检测仍然大力推荐，不由得怀疑背后的动机。也许是因为基因检测本身的“风险”少，只是把组织标本或者抽个血送去检查，除了费点钱，似乎没有其他更多的“风险”，但对于癌症病人来说，钱很重要啊。特别是那些本来经济就不好的病人，也被推荐做基因检测，还一做一整套所谓的基因检测套餐，一万多甚至更多，最后结果出来了，他接下来的治疗根本就不看这个基因检测报告，也就是说，不管这个基因检测结果怎么样，都不改变治疗决策，试问检测的目的何在？当然有时也不能完全说没有一点价值，比如某些指标可能有预后判断价值，但这种检测多数是没有必要的，当时医生向病人推荐的时候压根也不是这样说的，而是说得很重要，对治疗有指导作用，结果出来完全用不着看这个结果。

还有一种情况是，基因检测确实有必要做，但用不着做那么一整套，花个几千元选择性做几个就可以，但却被推荐做一套，一万多甚至更贵，最后报告出来也只是看其中的几项，其他的那些这个那个的指标根本不用看。当然如果病人有钱经济好，不差钱，那做就做吧（其实即便病人有钱，也应该明确跟病人说清楚，有钱也用不着这样任性），而那些本来经济状况不好的病人，就不要动不动推荐一套一万多的基因检测，不是必须做的，就不要推荐，即便有必要做，也可以选择性做几项有价值的，不要总是说什么做了没什么坏处，怎么没坏处？费钱也是坏处啊，经济不好的病人，钱在关键时刻能救他的命或延长他的时间。

不是所有癌症病人都需要做基因检测。基因检测主要用于：

一是用于指导某些癌症的“预防”，对于那些具有某些癌症家族史的高危人群，为了评估风险，了解“缺陷基因”（肿瘤易感基因，遗传性肿瘤基因）的携带情况，经遗传分析和评估后可酌情考虑选择性基因检测以指导预防和筛查。普通人群通常不必要做。

二是某些情况下的癌症诊断。癌症诊断的金标准是病理诊断，但有时需要基因检测来协助或者进行诊断分类，比如白血病的诊断分类等。

二是指导治疗用药的选择，这是大家最关注的，也是当前基因检测用得最多的适应症。像很多靶向药的使用都需要通过基因检测来进行选择，最典型的就是肺癌，很多时候都需要做基因检测才知道能不能用靶向药，用哪种靶向药。但必须要知道，并不是所有的靶向药都需要基因检测，像抗血管生成的靶向药就不需要基因检测。而像那些所谓的指导化疗药选择的所谓基因检测多数是不必要的。这方面的内容太多，这里只是简单提一下，要根据所患癌症的不同来分析基因检测的必要性，以及具体要检测的项目。

四是评估预后及复发风险，也就是通过检测某些基因突变情况来协助分析判断患者的预后以及复发风险，比如乳腺癌的21基因检测，HER-2基因扩增情况检测等。如经济状况允许，能做尽量做，如果经济状况实在不好，不做也不要太勉强。医生在推荐时最好是跟病人说清楚，病人有知情权选择权。

五是其他方面的应用。基因检测也还有一些其他方面的应用，包括预测免疫治疗的效果，临床试验入组前的检测以筛选合适的入组患者，以及科研方面的应用。

基因检测的应用，是医学的进步，无论是对医学科研，还是对临床实践，都有很大的价值。但任何东西，都不可能是万能的，不可能适用所有人，不管是检查还是治疗，都有适应症（适用病种，适用人群，适用病情），不能滥用。现实是，基因检测存在过度营销、过度推荐的现象，值得关注。作为医生，基因检测前要把做这个检测的作用跟病人和家属说清楚，而不要含糊不清，医生有义务说清楚为什么要做这个检测，价值何在，目的何在，病人有知情权选择权。作为病人和家属，也要恰当了解相关的知识，不要被忽悠，不要听信各种营销，要有自己的基本判断力。 长点知识，多看几篇 

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