基因检测，测什么？

本文转自：海南日报

■ 本报记者 李梦楠

种瓜得瓜，种豆得豆。一句通俗的谚语，表明了基因的重要性。如今，随着现代医疗水平的不断提升，作为健康管理重要手段之一的基因检测也逐渐进入人们的视野。谁能测？测什么？怎么测？有什么作用？本期健康周刊带你了解基因检测，认识健康管理的新方向。

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基因检测是什么？

虽然目前海南已有几家医院开设基因检测服务，但很多人依然“不识庐山真面目”，对其知之甚少。而对不少人来说，第一次听说基因检测，则源于一位好莱坞明星。

2013年，安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现自己有乳腺癌和卵巢癌患病风险，由于BRCA1基因缺陷，导致其有87%和50%的概率罹患乳癌和卵巢癌。及时接受精准治疗后，她的患癌风险率降低到5%。

这一新闻刊发后，“基因检测”这一名词引发了众多网友热议。简单来说，基因检测是从生物体内提取DNA等遗传信息进行数字化测定，从而为医疗健康、农业工业等提供分子遗传学信息支持。

从健康人群体检而言，基因检测主要以采血为主，不过，根据情况也可利用唾液、尿液、分泌液等进行检测。通过从这些体液或组织细胞中提取DNA物质，用荧光定量PCR、测序仪、基因芯片等特定设备测序，分析序列基因类型及基因特点，检测序列是否排列有缺陷以及其功能表达是否正常，一份基因检测报告就出炉了，医生将结合家族史、临床表现、其他辅助检查结果，得出最终的诊断。

“基因检测是身体检查，但它与传统的身体检查即体检，又大不相同。”海南省肿瘤医院病理科主任许仙花介绍，体检更多是发现身体目前的状况，基因检测则更具预知性，不仅可以诊断疾病，还可以预测患病风险，也是评估患者药物使用效果非常重要的一环。

许仙花介绍，目前基因检测可大致分为两种，一种是针对健康人群，帮助人们了解自身基因信息，预知身体患病风险；另一种则主要面向癌症患者，通过监测肿瘤基因突变信息，帮助医生快速锁定治疗“靶点”，帮助肿瘤患者筛选出合适的靶向用药，制定最佳的治疗方案，达到事半功倍的效果。

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健康风险预测

如果说，基因里隐藏着人体的健康密码，那么，基因检测，在某种程度上，让人有了一份“身体使用说明书”。

针对不同人群，基因检测发挥的作用也不同。孕妇（婴儿）可以通过基因检测、筛查与诊断尽早鉴别出胎儿染色体是否异常，减少遗传病的发生；老年人可以有效预防阿尔兹海默症、高血压、心脏病等老年性疾病，延长生命；肥胖、高血糖、高血脂人群，可以采取有效的防治措施；对于患者，通过药物基因检测可以预判个体对药物的敏感性和代谢速率，预判用药不良反应发生风险，提高用药安全性，缩短治疗时间。

不过，对普通人而言，做基因检测最大的作用是什么呢？“对健康人群来说，基因检测可以指导他们选择自己合适的生活方式。”许仙花说，通过疾病易感基因检测，能提前让人知道自己是不是带有某种疾病的遗传基因，以及患某种遗传疾病的风险情况，达到有效避免疾病发生的目的。

“针对可能存在的高发风险疾病，可以增加相应的检查项目或体检频率，密切关注结果变化，指导疾病预防。” 许仙花举例说，比如携带乳腺癌高发风险易感基因BRCA1/2基因突变的人群，需要比正常人群缩短随访时间，密切关注变化情况，一旦发现有病变，可以立即采取治疗措施，达到早期治疗并治愈的目的。

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预防癌症发生

“做基因检测的人群中，有不少是为癌症早期筛查而来的。”许仙花透露，在癌症疾病中，乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、子宫内膜癌、胃癌等多种癌症都具有显著家族聚集性，部分还具有明确的遗传性，基因检测对遗传性肿瘤的筛查或诊断具有较大帮助。

在人体中，可以引起人类肿瘤患病风险提高以及患病年龄提前的基因，称之为肿瘤易感基因，它们通常是与生俱来的。通过对患者做相应的基因检测，可以对有基因缺陷的患者及时给予健康干预，做到早发现、早预防、早治疗。

许仙花强调，目前利用基因检测手段发现并预防的癌症主要是遗传性癌症，遗传性癌症在所有癌症病例中所占比例仅为20%左右，另外80%则为散发性癌症。其他突变易感基因尚不能肯定与某一癌症的发病有直接联系。

与此同时，尽管基因检测能提前发现人体基因缺陷，但基因检测的分析结果并不代表必然发生的事实，检测查癌更多提供的是患癌概率，检测出有易感癌症基因，也仅说明患癌症的概率会比普通人高，但并不表示一定致病。

“并不鼓励所有人都做基因检测，更不应该把基因检测当成避免罹患癌症的依靠。”不过，许仙花也提出，如果已经确认家族中存在遗传性癌症(尤其是乳腺癌、卵巢癌)，家族成员可接受基因检测，确定体内是否存在突变的肿瘤易感基因，提早预防。“对于普通人群，防癌还是要根据自身生活、饮食习惯、家族史等情况来进行针对性定期体检。”

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