基因检测是“智商税”吗？

编者按：很多患者首次听到“基因检测”这四个字都很排斥、不理解，总认为这些技术高大上，和自己的疾病治疗无关，是“智商税”。其实不然，随着医学诊疗技术的发展，人类对疾病的认知水平不断加深，对疾病的治疗，不再是经验主义、模块化的诊疗，而是个体化、精准化的治疗。这些就要借助于现代的诊疗手段，如基因检测。

什么是基因检测

基因检测主要是将肿瘤组织及血液送去实验室进行分子水平的检测，发现是否有致病性的基因突变。基因突变分为两种，一种是遗传性突变，顾名思义就是有遗传，可以转递给下代，多见于家族疾病史；还有一种没有遗传性，不会传递给下代。

下面通过几个案例来展示基因检测在临床诊疗的重要性

案例1：温阿姨经手术治疗最终诊断为卵巢癌，追问病史，发现温阿姨有四个姐妹，一个姐姐患有乳腺癌，一个妹妹患有卵巢癌，有家族遗传疾病可能，行了卵巢癌相关基因检测，最终发现遗传性BRCA基因突变，其患卵巢癌的风险为普通患者的30倍，患乳腺癌的风险是5倍。考虑到患卵巢癌的高风险，温阿姨最小的妹妹在45岁时，主动要求手术切除了子宫、双侧卵巢及输卵管，目前身体康健。

案例2：潜阿姨两姐妹10年前均患有乳腺癌，因两姐妹家庭条件较好，在完成乳腺癌治疗后，均行了基因检测提示有遗传性BRCA基因突变，潜阿姨的妹妹非常坚决的切除了双侧卵巢及输卵管，目前身体康健，潜阿姨因一时犹豫，没有手术切除，2022年不幸罹患卵巢癌，不得不再次经历手术及化疗。

基因检测除了对疾病风险进行评估，也参与临床诊疗。卵巢癌患者在完成初次治疗后，要口服靶向药物行维持治疗，针对突变的基因采取对应的靶向药物，即提高治疗效果，又不浪费时间和费用，而且我国医保对于有基因突变卵巢癌的靶向治疗有医保报销。温阿姨和潜阿姨均享受了医保福利，目前病情控制稳定。

案例3：除了卵巢癌，在子宫肿瘤中，基因检测也发挥着巨大作用，特别是子宫内膜癌，治疗理念发生了巨大改变。有一个案例让我至今耿耿于怀，是医院同事的姐姐，33岁因诊断子宫内膜癌进行手术治疗，术后病理提示病情早期，根据传统的治疗理念无需后续治疗，那时因基因检测没有普及，因此采取了观察手段，术后半年，病情复发，来势凶猛，短时间内出现了肺部、肝脏及多处骨转移，最终治疗无效死亡。

一个早期的子宫内膜癌，怎么会如此快速复发和进展？这些从基因检测中得到了答复。通过基因检测，可将子宫内膜癌分为4大类型，其中一类预后非常好，完成初始治疗后可以观察；一类预后非常差，完成初始治疗后，即使病情很早，也需要积极地后续治疗；还有两类预后居中，根据具体病情决定后续治疗。而这个同事的姐姐，应该是基因分型最差类型的，因为没有基因检测，完成治疗后没有积极地后续治疗，导致了病情的快速复发和进展。

目前所有的治疗指南，均提倡基因检测，根据基因检测结果采取个体化、精准化的治疗，而且随着基因检测技术的不断发展，检测费用也不断下降，未来越来越多的患者能够从基因检测中获益。（撰稿：杨小荣）

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