精准医疗时代，基因检测如何助力肺癌诊疗

　　在精准医疗浪潮席卷全球之际，基因检测正悄然改变着肺癌防治格局，人们愈发认识到基因突变状态在肺癌早期筛查、精准治疗乃至预后评估中的核心作用。11月17日是国际肺癌日，让我们一同探讨：为什么肺癌患者都需要基因检测？谁最应该接受检测？检测哪些关键基因？如何选择最佳标本进行检测？

　　Q1

　　为什么肺癌患者要做基因检测？

　　作为全球致死率居首、发病率第二的恶性肿瘤，肺癌的发生与“驱动基因”的突变密切相关。特定的基因变异激发了肺部或支气管上皮细胞的本质转变，促使其蜕变至失控增生，最终演变成恶性肿瘤。因此，肺癌的根本原因在于基因突变的累积，这些突变导致了细胞的异常增殖和恶性转化。

　　基因检测的重要性在于，它能够精准识别突变的基因，找出引发肿瘤生长的“元凶”。临床可以筛选出与变异相匹的靶向药物，直击病变要害，遏制肿瘤发展，提高患者的生存时间和生存质量。

　　因此，对肺癌患者来说，基因检测十分必要，通过基因检测确定自身肿瘤的“靶标”，才有可能实现真正意义上的个体化医疗。

　　Q2

　　哪些患者应优先考虑基因检测？

　　肺癌主要分为：小细胞肺癌和非小细胞肺癌（NSCLC）。前者仅占总病例约15%，极少适用靶向药物，故基因检测在此类患者中应用较少。而非小细胞肺癌，包括腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌和肉瘤样癌等。其中肺腺癌在肺癌中的占比最高，约占40%-50%。

　　聚焦于NSCLC群体，无论是处于早中期需接受术后辅助治疗的患者，还是晚期确诊的病例，国内外权威指南一致推荐进行基因检测。

　　Q3

　　需要检测哪些基因？

　　针对含腺癌成分的NSCLC

　　含腺癌成分的NSCLC，无论其临床特征（如吸烟史、性别、种族或其他等），应常规行EGFR、ALK重排、ROS1重排、BRAF V600突变、RET重排、MET14外显子跳跃突变、NTRK1/2/3重排的分子生物学检测（1类推荐证据），ⅠB~Ⅲ期术后患者手术病理标本需常规行EGFR突变检测（1类推荐证据）。

　　NSCLC推荐必检基因

　　NSCLC推荐检测必检基因为EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外显子跳跃突变、KRAS、NTRK（1类推荐证据），扩展基因为包括MET扩增或过表达、HER-2等（2A类推荐证据）。

　　耐药后的基因再检测

　　对于EGFR-TKI耐药患者，建议二次活组织检查进行继发耐药基因检测：

　　EGFR T790M检测，对于无法获取组织的患者，可用ctDNA行EGFR T790M检测（2A类推荐证据）。当ctDNA阴性时，仍应建议患者行组织检测以明确EGFR T790M突变状态。

　　MET扩增检测（2B类推荐证据）。

　　Q4

　　基因检测用什么标本？做几次？

　　肺癌基因检测优先选择肿瘤病理组织为标本，确保信息最直观且丰富。但遇到取样困难时，液体活检成为替代方案，利用血液、胸腔积液或脑脊液捕捉游离的肿瘤DNA，同样可实现检测目的。

　　从临床送检的角度，在有组织条件的情况下，遵循组织优先原则，因其被视为金标准，可靠性无可替代。除酸处理的标本外，甲醛固定、石蜡包埋标本、细胞块和细胞涂片均适用于分子检测。

　　原发肿瘤和转移病灶均适于靶向驱动基因检测。基因突变是动态变化的过程，肿瘤内部的基因状态会受到多种因素影响，其中包括靶向药物、免疫治疗及放疗化疗的影响。因此，一次性检测难以捕捉完整的疾病进程。

　　随着患者病情的不断发展，定期进行基因检测变得至关重要。特别是，当患者经历治疗转折点，如出现抗药性、病情恶化或治疗反应不佳时，重新审视基因全景，有助于发现潜在治疗机会，指导个性化医疗路径调整。

　　迪安诊断肺癌全病程解决方案

　　迪安诊断（300244）依托多技术平台和多组学技术，围绕肺癌患者诊治全流程，提供覆盖早期筛查、精准诊断、个体化治疗、复发评估和患者管理的全病程解决方案，助力临床让肺癌患者获得更早的治疗、更大的获益、更好的生活。

　　迪安诊断作为国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、国家首批基因检测技术临床应用示范中心，始终专注于将尖端基因检测技术应用于肿瘤精准诊疗。目前，迪安诊断实体肿瘤疾病中心已搭建了先进的分子诊断技术平台，包括NGS、FISH、数字PCR、荧光定量PCR、核酸质谱、免疫组化、一代测序等，已取得ISO 17025、ISO 15189、CAP、ISO 9001等多项国际认可（认证）。通过覆盖全国的医学实验室网络，提供涵盖肿瘤预防、筛查、诊断、治疗到康复全过程的检测服务。从遗传性肿瘤的检测到早期筛查，从辅助诊断到伴随诊断，再到复发监测，我们致力于为临床提供全方位的支持，帮助每一位患者得到更加合适的治疗方案。

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