全国首例胚胎植入前遗传学检测新技术 生下健康宝宝的概率仅1/72 “黑色魔咒”终于被打破

【来源：西安报业】

反复流产，即使生下孩子也可能患病，就算孩子不患病，孩子在生育时也会遇到同样的问题……这些问题就像一个“黑色魔咒”困扰着张女士。但是近日，这个“黑色魔咒”在唐都医院被打破了，经科技成果查新，为全国首例。

反复流产生下健康宝宝的概率极小

张女士结婚已有7年，求子之路却历经坎坷。2016年至2018年间，张女士先后经历了三次早孕期胚胎停育的悲痛。第三次胎停流产后，她痛哭不止，不明白为何一个个孩子都离她而去。擦干眼泪后，张女士来到唐都医院寻求答案。

遗传学检测结果显示，张女士丈夫存在染色体平衡易位，且夫妇双方均携带相同致病基因的杂合变异，如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产。即使在身心俱疲下持续妊娠，生下了孩子，也很有可能患上早发性婴儿癫痫性脑病、家族性婴儿型肌阵挛性癫痫等疾病。总之，夫妇双方获得染色体结构及基因型均正常宝宝的概率仅有1/72。

这样的检查结果摆在眼前，张女士夫妇很痛苦，他们最大的愿望是生出一个健康的宝宝，也要让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。因此，他们只能通过科学手段干预怀孕。在经过长期的疗养和心理调适后，夫妻俩最终选择唐都医院妇产科生殖医学中心助孕。

健康宝宝顺利诞生家里后代再不会有生育困扰

由于张女士夫妇的特殊情况，筛选健康胚胎的难度很大。综合考虑后，唐都医院妇产科生殖医学中心王晓红教授团队决定采用一种三代试管婴儿新技术，即一体化胚胎植入前遗传学检测（PGT-plus）技术方案解决这一难题。

胚胎植入前遗传学检测是指在二代试管婴儿的基础上，通过对囊胚活检细胞进行染色体非整倍性、染色体结构变异或单基因遗传病的检测，帮助夫妇筛选出健康胚胎植入母体子宫，从而达到提高临床妊娠率、降低流产率、降低出生缺陷的风险的目的。

可常规的三代试管婴儿技术，需要先检测染色体数目、结构异常，在此基础上再检测单基因遗传病，最终才能最大限度确保子代的健康。这样序贯的检测不仅花费时间长，费用也高。唐都医院利用的先进的PGT-Plus技术，基于高通量全基因组测序技术，能够对胚胎同时进行三种检测，不仅省时省钱，而且检测精确度高。“这种技术可以为多种疾病提供解决方案，阻断染色体异常和单基因遗传病的传递，为更多家庭带来希望。”王晓红主任说。

就这样，经过了三个PGT-Plus周期的助孕治疗，最终，医院筛选出一枚完全健康的胚胎，这枚珍贵的胚胎移植后成功着床，为全国首例。

近日，可爱的小生命诞生了，张女士顺利分娩一名重6.3斤、身长51厘米的健康婴儿。“谢谢医院，这个孩子来之不易。”更让张女士高兴的是，孩子不但避免了单基因遗传病，在育龄期也不会面临夫妇双方反复胚胎停育的问题。“从今以后，家里的后代都不会像我一样，再有这样的生育困扰了。”生下孩子的张女士双眼红红的，很激动，她感谢新技术让越来越多不孕不育的家庭通过科学手段拥有健康后代，迎接生命奇迹。

西安报业全媒体记者 马相

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