内分泌疾病的诊断及治疗原则

内分泌疾病

内分泌系统包括垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺和胰岛等内分泌腺，以及分布在 心血管、胃肠、肾、脂肪组织、脑（尤其是下丘脑）的内分泌组织和细胞。它们分泌的激素， 通过血液、细胞外液、邻近组织、自身细胞等传输，与激素受体结合，再通过第二信使在细胞 内进行信号放大和转导，促进蛋白合成和酶促反应，表达其生物学活性。

内分泌系统由神经系统通过下丘脑而调节，神经系统也受内分泌系统的调节。下丘脑、垂 体与靶腺（甲状腺、肾上腺皮质和性腺）之间存在反馈调节。下丘脑产生释放激素，促使垂 体产生促激素，后者刺激周围靶腺激素的合成和分泌，此过程称为正反馈；反之，周围靶腺激 素产生释放增多，抑制垂体、下丘脑激素的合成和分泌，此为负反馈。生理情况下，内分泌激 素水平和功能活动处于相对平衡的状态，并且内分泌、神经和免疫系统相互配合、调控，使各 器官系统的活动协调一致，共同担负机体的代谢、生长、发育和生殖等正常活动。

由多种原因引起内分泌系统病理和生理改变，可表现为功能亢进、功能低下或功能正常即 为内分泌系统疾病。

（-）内分泌疾病的病因

1. 功能减低 是内分泌紊乱最常见的原因，是内分泌激素缺乏的状态，主要的病因有： ①内分泌腺破坏：如自身免疫性疾病、肿瘤、出血、梗死、炎症、坏死、手术切除、放射损伤 等。②内分泌腺激素合成缺陷：激素、激素受体、转录因子、酶及离子通路基因缺失或突变。 ③内分泌腺以外的疾病：如肾脏严重病变时，因1, 25- （OH）2D3及促红细胞生成素减少，以 致分别影响骨代谢和红细胞生成。④激素的敏感性缺陷对激素发生抵抗：主要有膜或核受体和 （或）受体后信号转导缺陷，使激素不能发挥正常作用。虽然患者血中激素水平常异常增高， 但临床却大多表现为功能减退或正常

2. 功能亢进常发生于增生和自身免疫性疾病，由于激素过量产生，使正常反馈消失， 主要有：①内分泌腺肿瘤：如垂体各种肿瘤（如泌乳素瘤等）、促性腺激素瘤、甲状腺瘤、胰 岛素瘤、醛固酮瘤、嗜铭细胞瘤及多发性内分泌腺瘤等。②激素受体突变而获取相关的内分泌 功能。③异位内分泌综合征：肿瘤分泌过多激素或类激素所致。④激素代谢异常，如严重肝 病。⑤自身免疫性疾病：如Graves病。⑥医源性内分泌紊乱。

（二）内分泌疾病的临床分类

内分泌疾病根据病变发生在下丘脑、垂体或周围靶腺而有原发性和继发性之分。原发性是内分泌靶腺本身的病变所致；继发性是下丘脑或垂体病变引起的周围靶腺病变。

1. 下丘脑病功能性和器质性。

2. 垂体病

(1) 腺垂体病 功能亢进，如巨人症、肢端肥大症等；功能减退，如垂体性侏儒症、腺垂 体功能减退症等。

(2) 神经垂体病如尿崩症。

3. 甲状腺病 甲状腺肿、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺炎、甲状腺结 节和肿瘤等。

4. 甲状旁腺病 甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能减退症。

5. 肾上腺病

(1) 肾上腺皮质疾病①肾上腺皮质功能亢进：糖皮质激素增多，如Cushing综合征；盐 皮质激素增多，如原发性醛固酮增多症等。②肾上腺皮质功能减退：如Addison病和急性肾上 腺危象。

(2) 肾上腺髓质疾病如嗜铭细胞瘤。

6. 胰岛病 糖尿病、胰岛素瘤、胰升血糖素瘤等。

此外，尚有卵巢病、睾丸病、肾脏内分泌疾病、异位激素内分泌综合征、胃肠内分泌疾 病等。

(三) 内分泌疾病的诊断原则

1. 内分泌功能诊断 是内分泌疾病诊断的首要步骤，依据临床表现、实验室检査对内分 泌疾病做出功能亢进、减退或正常的判断。

(1) 临床表现内分泌系统的每个腺体都有其特定的功能，功能异常时常有特征性的临 床表现，其典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值，也应注意从非特异性临床表现 中寻找内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。

(2) 实验室检查及其资料分析①代谢紊乱证据：测定基础状态下血糖、血脂及血钠、 钾、钙、磷、碳酸氢根等。②激素分泌情况：根据具体情况测定生长激素(GH)、泌乳素 (PRL)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、促甲状腺激素(TSH)、促黄体生成素(LH) /卵泡刺 激素(FSH)、血清总三碘甲状腺原氨酸(TT。、血清总甲状腺素(IT,)、游离三碘甲状腺原 氨酸(FT,)、血清游离甲状腺素(FT,)、皮质醇、睾酮、雌二醇、孕酮、甲状旁腺素、胰岛 素、C肽、醛固酮、儿茶酚胺等。③动态功能测定：兴奋试验，多适用于分泌功能减退的情 况，可估计激素的贮备功能，应用促激素试验探测靶腺的反应，如ACTH、T5H、葡萄糖耐量 试验、胰岛素和C肽释放试验等.抑制试验，多适用于分泌功能亢进的情况，观察其正常反馈 调节是否消失，有无自主性激素分泌过多，是否有功能性肿瘤存在，如地塞米松抑制试验等。

2. 病理诊断包括确定病变的部位和性质。

(1) 影像学检查 是确定病变内分泌腺部位的主要手段。X线平片、分层摄影、CT、MRI 等常用于垂体、肾上腺皮质或髓质或胰腺肿瘤的检査；B超常用于甲状腺、卵巢、睾丸等检 查。放射性核素检査，如甲状腺扫描、肾上腺皮质扫描等。

(2) 细胞学检查 细胞病理活检、免疫细胞化学、精液检査、激素受体检测等.

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