患者说话含糊不清 10 年,居然是因为年轻时做过这件事……
@所有人
早查房:55 岁男,书写障碍、语速过快且含糊不清 10 年。
查体:面部表情减少、眼睑痉挛、言语混乱、构音障碍。
头部 MRI:双侧基底神经节中存在非增强的 T1 加权高信号。血液尿液检测未见异常。
考虑什么诊断?如何治疗?
肝豆状核变性,吃了发霉的甘蔗中毒也有可能
55岁了,还有人考虑肝豆?
症状都 10 年了,难道吃了 10 年的发霉甘蔗?Fahr病也要考虑
我发的片这个是Fahr
9:30
这个病例,最具特征的是T1的基底节区的高信号,症状就是锥体外系的表现,不能提供很多的信息。
T1基底节能高信号的的疾病也不是很多,慢性病程又是这么对称的病变,只能是顺磁性的金属沉积。
钙、铜、锰的沉积应该是比较常见也能解释症状的。不过钙沉积的影像不会这么均匀,对尾状核、壳核的影像会更明显。
Wilson那种铜沉积也可能有类似表现,就是年龄偏大,沉积的范围小了点。
从影像学看,最像的是锰沉积。肝硬化相关的应该不是,说了检验没有异常,病程也太长,肝脑变性症状应该以意识障碍更常见。
其次是长期的肠外营养,或者重金属中毒,就看具体的病史了。
从排查来看,铜蓝蛋白、尿酮、血重金属等都需要进一步排除。
@所有人 公布答案:
追问患者职业,发现他在 30 多岁时曾担任焊工,怀疑金属中毒。
但患者血液或尿液中未检测到高浓度锰离子,全外显子组测序未发现锰代谢的遗传错误,尝试对患者做「诊断性治疗」,静脉注射 EDTA 治疗 6 个月后,患者症状明显减轻,MRI 上信号异常消失,治疗后的 MRI 如图。
因此考虑患者为慢性暴露或既往暴露,导致血液/尿液较难实现准确检测。
结合患者表述当焊工时没有佩戴个人防护设备,出现神经系统综合征、诊断性治疗后症状缓解,确诊「重金属锰中毒」。
患者焊工,为什么容易锰中毒呢?呼吸道?手接触?
这个患者也比较生猛,做焊工,不戴防护工具,完全solo
就是电焊环境会有锰烟尘,里面有很多微小的含锰粒子,容易经呼吸道入体,之前收过一个帕金森综合征,考虑锰相关,是电焊工人,有确切的锰中毒和排锰史
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