宫内酶替代治疗庞贝病

临床问题 

庞贝病酶替代治疗最早可以在什么时候启动？

病例介绍 

患者年龄：13个月

患者性别： 女

患者母亲37岁（P12G4），庞贝病crim基因阴性，已有三次妊娠史，前2产的女儿均在1岁前因庞贝病死亡。第三次妊娠，在头三个月接受产前遗传咨询。通过绒毛取样，产前诊断为胎儿发病的庞贝氏病。胎儿基因型为家族已知致病变种NM_000152.5（GAA）的纯合性：c.525_526del（p.Asn177fs）。

在妊娠的第24周，宫内庞贝病酶替代治疗第一针（酸性-α-葡萄糖苷酶、超声引导的脐静脉注射）。

在接下来的12周里，胎儿又接受了5次治疗。

生后每周进行一次酸性-α-葡萄糖苷酶注射。

患儿随访至今（13月龄），生长发育里程碑正常，见图。

病例图片

病例思考

尽早治疗有助于改善溶酶体贮积病的预后。该病例说明，将治疗干预窗口提前至孕期，可能进一步改善婴儿的健康，有望避免在出生之前遭受的损伤。将来，研究者可以探索在子宫内开展基因疗法甚至是基因组编辑。该病例的成功只是一个起点。在这项临床试验中，研究团队已经开始使用宫内治疗8种不同溶酶体贮积病。研究者希望，宫内治疗可以推迟这些病症的发作时间，为接受基因疗法细胞移植等永久性治疗争取更多时间。

另外，国内关于庞贝病这两年有一则新闻值得了解。

庞贝男孩——王唯佳是叶茂台镇西二台子村的一名学生，今年他以662分的优异成绩，成为了南开大学的一员。2015年，刚上初中不久，12岁的王唯佳感到跑跳、走路吃力，几个月之后被确诊为晚发型的“庞贝病”。“庞贝病”是一种极为罕见的遗传疾病，在沈阳市仅有王唯佳一例患者。此病会导致肌肉无力，脊椎侧弯，同时，还伴随着呼吸暂停的危险。患病后的王唯佳步态蹒跚、身形消瘦，随着病情的发展，王唯佳的脊柱愈发明显的向右弯曲，身高和肌肉力量也远低于同龄人，一般人习以为常的走路和站立，对于王唯佳来说都很吃力。2017年，一款“庞贝病”特效药进入中国市场，终于有机会能用药了，但高昂的医药费却让这个农村家庭望而却步。一谈到医药费，王唯佳的母亲赵丽就鼻子发酸，“我们为了给孩子治病，已把能借的亲朋好友借了个遍，要想全剂量用药一年要花200多万元，现在他只能按四分之一的剂量用药，他每天晚上都要挂上呼吸机才能入睡，是我们做父母的对不起他”。然而乐观的王唯佳并没有被病魔打败，为了心中的理想，王唯佳刻苦学习……

2022-11-14

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