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四会妇幼为你科普：新生儿疾病筛查知多少？

来源：泰然健康网时间：2024年11月25日 21:41

新生儿疾病筛查的意义

新生儿疾病筛查是我国预防新生儿出生缺陷三级预防的一道预防措施。新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢疾病及内分泌病进行群体过筛，从中找出可疑病例，再进一步检查，从而使这些疾病的婴儿得到早期诊断和治疗，旨在早发现、早诊断、早干预、早治疗，避免因脑、肝、肾、等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。这项筛查是提高人口素质的重要措施之一，每一位新生儿都享有健康保障的权利。

新生儿疾病筛查的时间

最佳采血时间是宝宝出生72小时吃足6次奶后，不可提前，因为新生儿未得到充分哺乳前，体内无蛋白负荷，会影响检查结果，但最迟要在第7天前完成，若是早产儿、低体重儿等不适合太早抽血的，可根据宝宝的休养情况决定时间，但一定要在出生后20天内进行，否则未能及时发现的病症，会影响宝宝的健康。

新生儿疾病筛查方法

足跟血检测

采血后多久可以查询结果

采血后大约一个月可以查询结果，宝宝的监护人可以通过登录小卡片上的网址，输入卡号即可查询到筛查结果，通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患儿，由于一些因素，还有5-10%左右的患儿可能没有被检测出来。绝大多数的宝宝都会获得“筛查阴性”的结果。这意味着您的宝宝患新生儿疾病风险非常低。但还需强调两点：第一，在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常，第二，一旦收到复查通知，表示有些宝宝需要重新采集标本进行检测，不要等待，立即带回医院，越早越好。新生儿疾病筛查结果除了本人可以看到，还有就是新生儿疾病筛查中心的工作人员，医院将严格遵守保密制度，尊重病人的隐私。

新生儿疾病筛查查什么

1、苯丙酮尿症PKU

苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损。神经系统的损害是苯丙酮尿症的主要危害，会严重影响孩子的智力，未经治疗的苯丙酮尿症患儿在出生数月就会出现不同程度的智力发育落后，由于代谢异常，患儿还表现为头发发黄，皮肤和虹膜的颜色变浅，尿液出现鼠尿味。

该病在新生儿期多无任何异常症状，临床上很易漏诊或误诊，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症的唯一方法，由于天然蛋白质中均含有4%-6%的苯丙氨酸。因此必须控制天然蛋白质的摄入，如果能尽早发现，可及时采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳进行治疗。

2、先天性甲状腺功能减低症CH

先天性甲状腺功能减低症又称“呆小症”，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，患儿主要表现为呆傻，生长发育落后，此病如发现的早，使用补充甲状腺的药物治疗，患儿可像正常孩子一样生长发育，但如果发现过晚，即使治疗，也会存在中至重度，甚至极重度的智力低下和体格发育落后，很难恢复正常，一般临床资料显示，如患儿诊断、治疗晚于出生后8个月，智力发育落后将不可避免。

3、先天性肾上腺皮质增生症

肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所造成的疾病，属于常染色体的隐性遗传病。这种病的主要表现第一个是女性男性化，是指女性在雄激素的刺激下产生的阴蒂异常，容易被误确诊为男性尿管下裂。二是男性高睾酮，容易造成男性阴茎异常增生，三是皮肤的改变，皮肤比较深、黑。四是失盐性表现，会出现呕吐，腹泻等症状。

4、G6PD缺乏症又称蚕豆病

蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，患儿一般在食用蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血，一旦发病，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、厌食、恶心、黄疸、尿色加深等。严重时可能导致昏迷，休克、全身衰竭，甚至会危及生命。

5、地中海贫血

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性贫血，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态，地中海贫血可分为a地贫和β地贫两大类，我国广东，广西，四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

根据病情轻重的不同，分为以下3型：

A、轻型轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，一般在调查家族史时发现

B、中型轻度至中度贫血，患儿大多可存活至成年，但中、重度地贫患儿有贫血症状，如浑身无力，营养不良，肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重

C、重度重型a地贫患儿在出生24-48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿，大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型a地贫患儿在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。