新生儿疾病筛查的目的是为了早期发现疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。
一、什么是新生儿疾病筛查
在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗，从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，促使体格发育和智力发育正常。可以说，新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。
二、哪些宝宝要接受筛查
（一）所有新生儿均享有这种健康保健的权利。
（二）所有的新生儿都应该接受筛查。
三、健康父母的宝宝也要接受筛查?
虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因或母亲在怀孕期间受到病毒感染等影响，生育患有遗传代谢病或有听力问题的宝宝。大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾 病的家族史。
四、出生宝宝看起来正常也要接受筛查?
（一）患有这些遗传代谢病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现，如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。
（二）一般情况下，父母很难在1岁内发现宝宝听力有问题，多数到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意；如果此时才开始进行干预，其言语-语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。
五、坚持知情同意原则，签订知情同意书
新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医院在做新生儿疾病筛查前，医务人员会与你进行交流。你应该了解新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
如有不明白的地方，还可以再次向医生咨询，最后签字同意。
六、坚持知情同意原则，自主选择参与
您也可以选择不参加新生儿疾病筛查。如果家长选择不参加新生儿疾病筛查，同样需要在知情告知书上签字，表明您拒绝参加新生儿疾病筛查。
七、越早治疗损害越小
（一）新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。
（二）新生儿苯丙酮尿症患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。如果新生儿苯丙酮尿症患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。
这一点很重要：你应该提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处，应把新的住址和电话号码告知医生，以便及时与你联系。（呼市妇幼保健院群体保健科）
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