新生儿基因筛查：宝宝健康人生的第一道“安检”

01 什么是新生儿筛查？

新生儿筛查是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行的专项检查，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要三级预防措施之一。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。在我国，覆盖率大概在50%左右，传统的新生儿出生筛查仅包含苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力障碍患儿五项筛查项目，不同地域会根据自身人群特点增加不同的筛查病种。

02 新生儿筛查的意义

（1）早发现、早治疗

有部分先天性代谢性疾病，疾病早期无明显的临床表现，如不及时治疗将导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、致残、智力低下等。如早期筛查出该疾病，进行及时有效的治疗，可阻止病情进一步发展，因此新生儿筛查对提高人群健康素质，改善人群的生活质量有着重要的意义。

“疾病例举—苯丙酮尿症"

苯丙酮尿症的患儿出生时候大多表现正常，新生儿期无明显特殊的症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出典型症状，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，部分患儿有轻微的神经系统体征和癫痫发作。

疾病治疗及预后：本病为可治性遗传代谢病之一，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。需要注意的是，在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，根据智力落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症就可以确诊。但此时为时已晚，已失去预防脑损伤的时机。因此必须强调症状前诊断，即在新生儿早期确诊。一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿早期治疗者智能发育可接近正常人。如果患儿在新生儿时期没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，PKU患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。

（2）生育指导

有效提示致病基因携带者，对夫妻下一胎或者新生儿的下一代进行生育指导。

03 串联质谱筛查

宝宝出生72小时后并经充分哺乳，由专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴２－３滴，晾干后血片送往筛查中心进行检测。串联质谱技术是目前已广泛应用的一种更为先进、有效的分析技术，但仍然也有着诸多短板。相比传统筛查，基因筛查具备一定优势和补充作用：

基因筛查

采集新生儿血液样本，可做到一次全面筛查，以韦翰斯新生儿基因筛查为例，项目病种入选原则严格按照WHO筛查标准，首先从国内外的罕见病，相关筛查或诊断相关指南要求的疾病，以及参考国内外权威机构通过其他实验室指标（如串联质谱，超声等）在筛查的疾病项目，进一步筛选其中发病率相对较高，临床有可诊断方法，后果严重，可治疗的遗传病，将相关疾病突变贡献率占主要的基因统计后，确定适合用于新生儿临床基因筛查的132种单基因遗传病，涉及遗传代谢病，内分泌遗传病，神经系统遗传病，眼科病，耳聋，线粒体脑肌病等，包含102核基因与线粒体相关热点，以及针对Degorge综合症设计特异性SNP探针，准确评估其CNV异常。具体疾病见下表：

结语

新生儿筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”，对减少出生缺陷和残疾的发生、提高人口素质具有重要意义。为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福，建议给宝宝做新生儿筛查，把好宝宝出生后健康第一关。

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