新生儿疾病和耳聋基因筛查是出生缺陷预防的重要措施之一。此项免费筛查工作是政府的惠民工程，对降低先天性残疾儿童的发生率，提高出生人口素质至关重要。
昌平区妇幼保健院作为区级卫生行政部门指定的业务管理指导机构，全力做好新生儿疾病筛查的各项工作，为昌平区新生儿的健康成长保驾护航。
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新生儿遗传代谢性疾病包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症2个病种。
免费先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查
先天性甲状腺功能减低症，是一种儿童先天性内分泌疾病，由于甲状腺发育不良或激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足，造成患儿身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。这种病在绝大多数情况下不是遗传引起的。
苯丙酮尿症，是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷，使苯丙氨酸代谢障碍并在体内大量堆积，导致大脑发育受到损伤，并伴有毛发由黑变黄、惊厥、小便有鼠尿味等。虽然苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，不过在被筛查出的患病宝宝中只有少部分可以追溯到家族史。换句话说，没有家族史的宝宝仍然有患苯丙酮尿症的可能。
因此，不能以有没有家族史作为是否需要做新生儿疾病筛查的标准，放弃检查等于放弃了在第一时间查出宝宝患病的机会，任何父母都不应该让宝宝冒这个险。
耳聋基因筛查
耳聋基因，我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿，然而每年实际新增聋儿（0-6岁）超过6万，超过半数的新生儿不能在新生儿听力筛查中检测出来!60％的耳聋与遗传因素有关，父母双方可能听力正常，但却携带耳聋基因，结果会在孩子身上体现出来，这就是为什么90%的聋儿的父母都是听力正常人的原因。
通过耳聋基因筛查，就可以发现先天性遗传性耳聋患者,更重要的是发现药物敏感性耳聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。早期对耳聋患者实施干预和康复，可以使其聋而不哑；对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教，可以有效预防和减少耳聋的发生；通过进一步的耳聋遗传咨询，可以避免生育聋儿。
享受免费筛查服务的对象：
目前本市分娩的新生儿全部免费筛查
三项疾病筛查的方法
本市助产机构分娩的新生儿。检查要求在新生儿出生72小时后，7天之内并且充分哺乳后进行足跟血的采集，制成滤纸干纸片，送往北京市新生儿疾病筛查中心和市级听力诊断机构实验室进行筛查。未能按时采血者，宝宝必须补采足跟血，如无法按时间要求返院采血，家长应协调时间，尽早返院补采血。
新生儿父母注意事项：
新生儿父母需要签署知情同意书，并认真填写详细的家庭住址、联系电话，以便医生在需要时可以及时取得联系。宝宝采过足跟血后，父母会拿到“新筛儿疾病筛查证明”，上面有筛查编号，通过这个编号可以在网上查询检测结果，所以千万不要随手扔掉。
除了先天性甲状腺功能减低正和苯丙酮尿症，采集的足跟血还能筛查哪些疾病？
目前北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心除了免费筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症外，已经开展了串联质谱筛查多种有机酸、脂肪酸、氨基酸疾病和先天性肾上腺皮质增生症的筛查（21-羟化酶缺乏）。
每一位父母都希望自己的孩子聪明健康，这不仅需要社会有措施保障，更需要社会各界及每位家长的协作与支持。
目前北京市开展免费新生儿疾病筛查工作是预防孩子智能和体格发育落后、听力障碍，提高出生人口素质的重要措施。
如果漏掉了新生儿疾病筛查，就不能早期发现患病的宝宝，也就不能及早治疗，等宝宝逐渐表现出了智力发育障碍、听力障碍再诊断和治疗，就为时已晚，虽然比不治疗好一些，但是已经造成的损害无法恢复的，宝宝的一生都将受到影响。
为了保障国家“两孩”政策的顺利实施，把好预防出生缺陷的关口，预防出生缺陷，提高人口素质显得尤为重要。
供稿：昌平区妇幼保健院
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