每一对父母都希望能生出正常健康的孩子？然而，出生缺陷仍然严重威胁着我们的人口素质。
出生缺陷是指出生时即存在的结构性或功能性异常，包括代谢障碍，可以累及全身各个系统，包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢疾病，功能性病变（盲、聋、致力障碍等）。
全球最常见的严重先天性疾病为心脏畸形、神经管缺损和唐氏综合征。而在我国，先天性心脏病、多指(趾)、腭唇裂、脑积水、马蹄内翻足等5类疾病成为围产儿前5位高发出生缺陷。
据 WHO 估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率约 为6.42%，中等收入国家约为5.57%，高收入国家约为4.72%。《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国年出生数1600万人计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。我国每年出生人口占全球新增人口总量的11.4%，但新增出生缺陷病例却接近全球的20%，约每30秒出生1例出生缺陷儿，而且间隔时间在逐年缩短，浙江省每年新增近2万名出生缺陷儿，近5年呈不断上升趋势。累积有近3000万家庭曾生育过出生缺陷儿，占中国家庭总数的近1/10，出生缺陷成为一个世界性的严重公共卫生和社会问题,也逐渐成为婴儿死亡的主要原因，不但会严重危害儿童的生存和生命质量，影响家庭幸福，也会造成巨大的社会和家庭经济负担。而事实上，高达 70%的出生缺陷可以提前预防或者经过良好的护理之后能够治愈或者减轻。
出生缺陷率增高的原因主要有遗传、环境、感染、药物、营养和内分泌代谢因素。其中遗传因素是非常重要的原因，包括基因病、染色体病、线粒体遗传病。
出生缺陷的三级预防体系：一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、补充叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质，避免接触高温环境）等；二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生；三级预防是指出生缺陷儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。返回搜狐，查看更多
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